Costituire un gruppo internazionale di pazienti e di famiglie (Patient's
support Group) per il supporto e l'ascolto dei bisogni che la sindrome
comporta per mezzo dell'uso sistematico della tecnologia Internet.
Dare ascolto ad altre famiglie potenzialmente interessate ai nostri
scopi/obiettivi. Aggiungendo una nuova sezione dedicata all'ipoparapseudotiroidismo.
Nota. L'ipoparapseudotiroidismo è una sindrome rara che, seppur presentando
sintomatologie diverse dalla MAS, scaturisce dalla stessa mutazione
genetica che causa la proliferazione di una proteina Gsa anomala. In
questo caso però si assiste ad una azione inibente dell'apparato
endocrino, al contrario della MAS che è iper attivante. Ricordiamo
che l'incidenza della Sindrome di Mc Cune Albright, così come
per l'ipoparapseudotiroidismo, è di un caso su un milione. Apparentemente
ancora troppo poco per indurre la comunità scientifica a finanziare
e promuovere, in autonomia, progetti specifici.
Dare visibilità internazionale alle sindrome MAS, all' ipoparapseudotiroidismo
e più in generale alle patologie che derivano dalla disfunzione
della proteina Gsa.
Giungere un giorno, non troppo lontano, alla promozione ed al supporto
di studi specifici sulla sindrome.
Tutto ciò è per i nostri figli.
Tutto ciò sarà impossibile senza la vostra adesione al sito
(che è gratuita),
e senza il vostro contributo economico (per coloro che lo potranno sostenere).
Per questo vi chiediamo di iscrivervi
al sito senza esitazione!
