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EAMAS - Associazione Europea amici della Sindrome di McCune-Albright

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European Association Friends of Mc Cune Albright Syndrome

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Obiettivi

  • Costituire un gruppo internazionale di pazienti e di famiglie (Patient's support Group) per il supporto e l'ascolto dei bisogni che la sindrome comporta per mezzo dell'uso sistematico della tecnologia Internet.
  • Dare ascolto ad altre famiglie potenzialmente interessate ai nostri scopi/obiettivi. Aggiungendo una nuova sezione dedicata all'ipoparapseudotiroidismo.
    Nota. L'ipoparapseudotiroidismo una sindrome rara che, seppur presentando sintomatologie diverse dalla MAS, scaturisce dalla stessa mutazione genetica che causa la proliferazione di una proteina Gsa anomala. In questo caso però si assiste ad una azione inibente dell'apparato endocrino, al contrario della MAS che è iper attivante. Ricordiamo che l'incidenza della Sindrome di Mc Cune Albright, così come per l'ipoparapseudotiroidismo, è di un caso su un milione. Apparentemente ancora troppo poco per indurre la comunità scientifica a finanziare e promuovere, in autonomia, progetti specifici.
  • Dare visibilità internazionale alle sindrome MAS, all' ipoparapseudotiroidismo e più in generale alle patologie che derivano dalla disfunzione della proteina Gsa.
  • Giungere un giorno, non troppo lontano, alla promozione ed al supporto di studi specifici sulla sindrome.

 


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