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EAMAS - Associazione Europea amici della Sindrome di McCune-Albright

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European Association Friends of Mc Cune Albright Syndrome

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CONFERENZA - INTERNAZIONALE SULLA SINDROME DI McCUNE ALBRIGHT
APPROFONDIMENTI SULLA DISPLASIA FIBROSA OSSEA Sintesi degli interventi. Torino Incontra, 29 Giugno 2001
Inviato da: valteradmin1 - In data: 19/11/05


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Prof. Ch .Sultan
GENETICA MOLECOLARE

Viene riferita lé─˘esperienza del Centro di Montpellier (Sultan, Lumbroso, Paris) sulla genetica molecolare della sindrome di McCune Albright.

La Sindrome di McCune Albright ?« definita con la la triade: displasia fibrosa poliostotica, pubert?ć precoce, displasia cutanea sotto forma di macchie cutanee color caff?« latte. A questi classici sintomi si pu?? associare lé─˘iperfunzione endocrina autonoma.
Eé─˘ causata da una mutazione attivante che determina la sostituzione di uné─˘arginina in posizione 201 della subunit?ć alfa stimolatoria della proteina G con istidina o con cisteina . La mutazione ?« postzigotica e quindi non trasmissibile ed ?« presente a mosaico nei vari organi colpiti. Viene alterato un sito é─˙zinc fingeré─¨ della subunit?ć alfa della che partecipa allé─˘attivit?ć GTPasica intrinseca della proteina G. In questo modo si determina una iperproduzione di AMP ciclico , iperproliferazione cellulare ed ipersecrezione ormonale.

Sono stati studiati 80 pazienti in Europa, 71 femmine e 9 maschi, 23 con i 3 segni clinici principali, 25 con due segni e 13 con un solo segno.
Di questi 64 presentavano pubert?ć precoce, 41 displasia fibrosa, 44 displasia cutanea. Inoltre sono stati studiati 7 pazienti con ipercortisolismo , 4 con ipersecrezione di ormone della crescita, 4 con iperproduzione di prolattina, 5 con colestasi, 1 con ipertiroidismo, iperparatiroidismo e macrorchidismo.
La ricerca della mutazione pu?? essere effettuata analizzando diversi tipi di campioni tra i quali i pi?? importanti sono rappresentati da sangue, cute ( a livello delle macchie caff?« latte), tessuto ovarico , osso, ma anche, fegato, surrene, muscolo, testicolo, endometrio
Nella casistica presentata sono stati analizzati : in 43 pazienti il sangue , in 9 tessuto ovarico, in 5 cisti ovariche, in 10 il liquido presente allé─˘ interno delle cisti ovariche ed in alcuni inoltre cute, osso, fegato.
Per lé─˘analisi genetica si utilizza la metodica di PCR dopo estrazione del DNA secondo la tecnica descritta da Glorieux, previa specifica digestione enzimatica alla quale il DNA mutato ?« resistente. Allé─˘inizio la lettura era diretta, attualmente ?« automatica .
Eé─˘ importante sottolineare come spesso la mutazione sia evidenziabile solo in alcuni tessuti dello stesso paziente .

Vengono pertanto elencanti di seguito i casi analizzati :
CASO 1: bambina con chiazze cutanee caffe latte, displasia fibrosa facciale, sanguinamento vaginale a 4 mesi, comparsa del pelo pubico e di pubert?ć precoce a 4 anni, sottoposta ad ovariectomia a 10 anni . La paziente ha presentato ripetute fratture delle ossa lunghe; ?« stata inoltre evidenziata uné─˘ aumentata secrezione di ormone della crescita, di prolattina e di paratormone. Attualmente allé─˘et?ć di 15 anni ?« alta 195 cm. In questa paziente la mutazione ?« stata evidenziata nel sangue e non nella cute.
CASO 2: bambina con 2 dei segni ...


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