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EAMAS - Associazione Europea amici della Sindrome di McCune-Albright

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European Association Friends of Mc Cune Albright Syndrome

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CONFERENZA - INTERNAZIONALE SULLA SINDROME DI McCUNE ALBRIGHT
APPROFONDIMENTI SULLA DISPLASIA FIBROSA OSSEA Sintesi degli interventi. Torino Incontra, 29 Giugno 2001
Inviato da: valteradmin1 - In data: 19/11/05


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(26 pazienti arruloati). Lo scarso numero deriva dal fatto che la maggioranza dei nostri pazienti hanno problemi ormonali che li hanno fatti escludere da questo protocollo.
Protocollo di studio con letrozolo (inibitore dellé─˘aromatasi ) nella pubert?ć precoce. Nellé─˘esperienza di Cutler e Coll con testolattone non ?« stato preso in considerazione il metabolismo osseo. La genetica molecolare ?« molto importante per confermare la diagnosi.
Protocollo sulla storia clinica che prende in considerazione lé─˘evoluzione della malattia e le fratture con particolare attenzione alle lesioni craniche.
Non si conosce la causa dellé─˘ osteomalacia : potrebbe essere determinata da un fattore prodotto dalle lesioni o oppure dalla mutazione presente a livello dei tubuli renali.
Le lesioni osse vengono studiate tramite scintigrafie ossee digitalizzate per quantificare lé─˘uptake del tracciante e monitorizzare il numero di lesioni in funzione del tempo.
La maggior parte delle lesioni appare intorno ai 12 anni; le prime a manifestarsi sono quelle craniche poi quelle appendicolari ed infine quelle assiali.
Per quello che riguarda le fratture sono state riscontrate 107 fratture e di queste solo 11 sono state trattate con chiodi intramidollari, le restanti mediante ingessatura.
Lé─˘influenza delle endocrinopatie sulle fratture ?« grande in quanto i pazienti che presentano delle endocrinopatie associte presentano un numero di fratture maggiore ; di questi una piccola percentuale dei pazienti ha la pubert?ć precoce, il resto presenta altre endocrinopatie.
Con un nuovo programma informatico ?« possibile misurare le lesioni su TAC e risonanza magnetica e valutare lé─˘influenza delle terapie sulle lesioni.
Per le lesioni craniche la chirugia craniofacciale ?« insoddisfacente dal momento che si ?« riscontrata la ricrescita dellé─˘osso trattato; il canale ottico sembra risparmiato cos?Ę come il canale auditivo e lé─˘arcata dentaria.
La ragione per cui vi pu?? essere un calo visivo ?« lé─˘allungamento progressivo dei nervi ottici.
Nei pazienti anziani lé─˘attivit?ć delle lesioni si spegne ad eccezione delle lesioni craniche che sono sempre attive
Protocollo per il trapianto di midollo osseo. Non si sa ancora se serve. Si dice che il midollo trapiantato pu?? essere riassorbito dal tessuto displasico.
Si sta tentando di purificare e moltiplicare le cellule non mutate da quelle mutate



Dott. R. Lala, Prof. E. Ippolito
PROPOSTA DI CREARE UN GRUPPO DI LAVORO EUROPEO DEDICATO ALLA SINDROME DI McCUNE-ALBRIGHT

Partendo dal gruppo di lavoro italiano sulla MAS abbiamo intenzione di creare un gruppo di lavoro europeo.

Il gruppo di lavoro italiano comprende:
Il Gruppo di Studio sulle malattie da alterata funzione della proteina Gsa della Societ?ć Italina di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica
E.A.M.A.S - European Association Friends of McCune-Albright Syndrome
Un gruppo di specialisti europei ...


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