| PUBERT?† PRECOCE | | [ pubert?† precoce ]
| | Condizione dello sviluppo umano in cui la pubert?† viene conseguita in anticipo nell'uno o nell'altro sesso. Prima degli 8 anni nella femmina e dei 9 nel maschio. |
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| PROTEINA GS ALFA | | [ proteina Gs alfa ]
| | E' una proteina che agisce come regolatore della riposta cellulare agli ormoni proteici. |
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| PROLATTINA | | [ Prolattina ]
| | Ormone proteico. La prolattina esplica una duplice azione. Stimola la ghiandola mammaria a secernere latte al termine della gravidanza (azione mammotropa) e il corpo luteo a produrre progesterone (azione luteotropa). E' implicata nella regolazione del ciclo mestruale. La sua produzione ?® sotto il controllo di uno specifico fattore di liberazione ipotalamico. |
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| PREOSTEOBLASTI | | [ preosteoblasti ]
| | Cellule giovani che daranno origine alle cellule ossee mature (osteoblasti). |
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| POSTZIGOTICA | | [ postzigotica ]
| | Si riferisce ad una mutazione non trasmissibile attraverso le generazioni perch?© colpisce l'embrione gi?† formato (dopo lo stadio di zigote). Generalmente non riguarda le cellule germinali (cio?® destinate alla procreazione: cellule uovo e spermatozoi) ma le cellule somatiche destinate alla formazione del corpo. |
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| PITUITARIA | | [ pituitaria ]
| | Ipofisaria. |
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| PIGMENTI | | [ pigmenti ]
| | Sostanze che conferiscono una colorazione a cellule e tessuti. |
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| PAMIDRONATO | | [ pamidronato ]
| | Farmaco della categoria dei Bisfosfonati che agisce riducendo l'attivit?† degli osteoclasti. Queste cellule attraverso la parziale distruzione dell'osso favoriscono il suo rimodellamento e la creazione di osso giovane. Mediante il bisfosfonato si rallenta il processo di distruzione ossea favorendo l'incremento della densit?† ossea. |
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| OVARIECTOMIA | | [ ovariectomia ]
| | Ablazione (asportazione chirurgica) di un ovaio. |
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| OSTEOTOMIA | | [ osteotomia ]
| | Intervento chirurgico consistente nella sezione di un osso eseguita per correggere un atteggiamento viziato. |
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| OSTEOMALACIA | | [ osteomalacia ]
| | Condizione morbosa caratterizzata da un difetto di mineralizzazione del tessuto osseo la cui formazione si arresta. Nell'osteomalacia, che pu?? essere considerata come l'equivalente nell'adulto del rachitismo, il deficit di mineralizzazione dipende da carenza di vitamina D o da deficit di produzione dei suoi derivati idrossilati, metabolicamente attivi. Altre cause di demineralizzazione scheletrica possono essere un difetto di assunzione o di assorbimento di calcio (osteomalacia ipocalcemica) e fosfati (osteomalacia ipofosforemica), iperparatiroidismo e alcune malattie renali. L'osteomalacia si manifesta soprattutto con fragilit?† ossea e deformazioni scheletriche; caratteristiche inoltre sono la debolezza muscolare e la dolorabilit?† ossea |
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| OSTEOLITICHE | | [ osteolitiche ]
| | Che determinano distruzione dell'osso. |
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| ORMONI PROTEICI | | [ ormoni proteici ]
| | Ormoni costituiti da proteine (LH, FSH, TSH, Ormone della crescita, Prolattina ed Insulina). |
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| ORMONE | | [ ormone ]
| | Sostanza chimica prodotta da una ghiandola endocrina (ipofisi, tiroide, paratiroidi, pancreas, surreni, gonadi) che agisce a distanza su un organo bersaglio al quale ?® trasportato dalla corrente sanguigna. |
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| OCTREOTIDE | | [ octreotide ]
| | Farmaco sintetico con azione inibente di alcuni ormoni ipofisari. In particolare l'ormone della crescita. Viene impiegato nel trattamento del gigantismo e dell'acromegalia. |
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| NODULI BENIGNI DI LISCH | | [ noduli benigni di Lisch ]
| | Piccoli noduli presenti sulla cornea dei pazienti affetti da neurofibromatosi. Non sono visibili ad occhio nudo ma con particolari strumenti (lampada a fessura). |
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| NEUROFIBROMATOSI DI TIPO 1 (NF-1) | | [ neurofibromatosi di tipo 1 (NF-1) ]
| | Malattia genetica caratterizzata da chiazze cutanee color caffelatte a margini netti e neurofibromi (piccoli tumori benigni) cutanei. Si pu?? associare a tumori del sistema nervoso. Le caratteristiche cutanee sono simili ma differenziabili dalla displasia cutanea della MAS. |
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| MUTAZIONE | | [ mutazione ]
| | Termine con cui viene indicata qualsiasi alterazione del DNA capace o meno di esercitare un'influenza sul fenotipo (cio?® sulle caratteristiche fisiche del soggetto). |
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| MORBO DI PAGET | | [ morbo di Paget ]
| | E' una distrofia di uno o pi?? segmenti scheletrici, i quali si presentano tipicamente ingrossati e deformati. Alcuni aspetti scheletrici ricordano la displasia fibrosa tipica della MAS. |
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| MISSENSE | | [ missense ]
| | Aggettivo riferito ad una mutazione. Significa che il materiale genetico colpito, non trasmettendo un'informazione corretta, produce una proteina anomala (priva di funzione). |
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