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EAMAS - Associazione Europea amici della Sindrome di McCune-Albright

Sindrome di Mc Cune-Albright (MAS)

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Ultimo aggiornamento:
22/09/2020

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La sindrome di Mc Cune Albright (MAS)

Che cos'è la MAS Come si manifesta la Mas Accertamenti e percorsi
terapeutici standard
Norme
 comportamentali
Norme e
 Procedure
Storia della Mas
 

Accertamenti e percorsi terapeutici standard

Vi proponiamo in questo capitolo l’offerta d’assistenza elaborata dagli specialisti dell’Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino (OIRM) - Divisone di Endocrinologia Pediatrica diretta dal Prof. C. de Sanctis - in collaborazione con lo specialista Dot. Roberto Lala.Il percorso qui tracciato è stato elaborato sulla base di una lunga esperienza acquisita in materia. In queste schede ci prefiggiamo l’obiettivo di fornire una guida ed un approccio sistematico alla diagnosi della patologia, cercando ove possibile di facilitare i medici nell’espletamento delle loro funzioni. Pensiamo, in questo modo, di fornire anche un aiuto per il raggiungimento della diagnosi in tempi più rapidi.

Abbiamo suddiviso i percorsi in tre categorie che corrispondono alle principali e più diffuse situazioni cliniche che accompagnano il manifestarsi della sindrome.


Paziente MAS con Pubertà precoce

Paziente MAS con Displasia Fibrosa

Paziente MAS con Pubertà precoce e displasia fibrosa

 

Paziente MAS con Pubertà precoce:

In presenza di pubertà precoce periferica viene effettuato un primo ricovero (della durata di circa 3-4 giorni) nel quale si eseguono i seguenti accertamenti:

  • Raccordo Anamnestico
  • Visita

La visita comprende:

  • Prelievo venoso. Per valutare lo stato di salute generale (emocromo, funzionalità epatica, renale), esami ormonali (17 beta estradiolo, DHEAS, LHRH test),
  • Radiografia della mano per età ossea, prelievo per genetica molecolare (previo consenso informato dei genitori)
  • Nella femmina: Ecografia genitopelvica per valutare la presenza di eventuali cisti ovariche.
  • Nel maschio: ecografia testicolare

Nel caso in cui si confermi la presenza di cisti ovarica e questa sia di dimensioni tali da essere asportata chirurgicamente, si programma trasferimento c/o la chirurgia dove nella maggior parte dei casi si asporta per via laparotomica. Se invece la cisti ovarica non richiede l’intervento del chirurgo, si propone il trattamento della pubertà precoce periferica con farmaco inibitore dell’aromatasi.

Il follow-up prevede controlli trimestrali o semestrali (eseguiti in regime di Day Hospital o Day service) per monitorare il trattamento che includono:

  • Prelievo venoso per valutare la funzionalità epatica, renale e la secrezione ormonale.
  • Controlli ecografici
  • Valutazione dell’età ossea (annuale)

Per escludere le altre manifestazioni cliniche della MAS saranno effettuate:

  • Per la ricerca della DISPLASIA OSSEA
    • SCINTIGRAFIA ossea
    • Metabolismo calcio fosforico (dosaggio di calcemia, fosforemia, magnesemia, cross link urinari, osteocalcina, fosfatasi alcalina, calciuria, fosfaturia, magnesuria, riassorbimento tubolare dei fosfati), dosaggio di vitamina D e PTH
  • Per la ricerca di ALTRE DISFUNZIONI ENDOCRINE
    • Funzionalità tiroidea (dosaggio di ft3, ft4, TSH) ed ecografia tiroidea; se si riscontra la presenza di nodi tiroidei si effettua scintigrafia tiroidea.
    • Ipersecrezione di Ormone della crescita (dosaggio di Somatomedina C. E se queste risultano aumentate: dosaggio della secrezione di GH)
    • M. di Cushing (dosaggio di cortisolo).
    • Ecografia testicolare per valutare l’eventuale presenza di microcalcificazioni testicolari.

 

Paziente MAS con Displasia Fibrosa:

In presenza di fratture patologiche in sospetta MAS viene effettuato un primo ricovero (della durata di circa 3-4 giorni) nel quale si eseguono i seguenti accertamenti:

  • Raccordo Anamnestico
  • Visita

La visita comprende:

  • Prelievo venoso per valutare lo stato di salute generale (emocromo, funzionalità epatica, renale),
  • SCINTIGRAFIA ossea
  • Metabolismo calcio fosforico (dosaggio di calcemia, fosforemia, magnesemia, cross link urinari, osteocalcina, fosfatasi alcalina, calciuria, fosfaturia, magnesuria, riassorbimento tubulare dei fosfati), dosaggio di Vitamina D e PTH.
  • Prelievo di sangue per genetica molecolare (previo consenso informato della famiglia)
  • RMN del segmento osseo interessato dalla displasia fibrosa
  • Consulenze otorinolaringoiatria ed esame audiometrico (se la displasia interessa il cranio)
  • Consulenza oculistica e campo visivo (se la displasia interessa il cranio)

Il trattamento della displasia fibrosa prevede l‘impiego dei bisfosfonati la cui somministrazione è effettuata in regime di ricovero con infusione endovenosa del farmaco per 6-8 ore per 3 giorni ogni 4-6 mesi secondo i valori di fosfatasi alcalina.

Il follow-up è effettuato durante il ricovero per l’infusione di Bisfosfonati e prevede:

Prelievo venoso per valutare la funzionalità epatica, renale.

  • Monitoraggio della displasia: dosaggio di calcemia, fosforemia, magnesemia, fosfatasi alcalina, calciuria, fosfaturia, magnesuria, riassorbimento tubulare dei fosfati), dosaggio di Vitamina D e PTH, cross link urinari, osteocalcina 8 semestralmente)

Per escludere le altre manifestazioni cliniche della MAS saranno effettuati:

  • Nel sospetto di PUBERTA’ PRECOCE
    • FSH, LH; 17 beta estradiolo (nella femmina) , testosterone (nel maschio). Nel caso in cui gli esami indichino un attivazione di tipo puberale si effettua LHRH test.
    • Ecografia genitopelvica e nel maschio testicolare
  • Nel sospetto di ALTRE DISFUNZIONI ENDOCRINE
    • Funzionalità tiroidea (dosaggio di ft3, ft4, TSH) ed ecografia tiroidea ; se si riscontra la presenza di nodi tiroidei si effettua scintigrafia tiroidea.
    • Ipersecrezione di Ormone della crescita(dosaggio di Somatomedina C. e se queste risultassero aumentate dosaggio della secrezione di GH)
    • M. di Cushing (dosaggio di cortisolo) .

 

Paziente MAS con Pubertà precoce e displasia fibrosa:

In presenza di pubertà precoce periferica e displasia fibrosa viene effettuato un I ricovero (della durata di alcuni giorni) nel quale si eseguono i seguenti accertamenti :

  • Raccordo Anamnestico
  • Visita

La visita comprende:

  • Prelievo venoso per valutare lo stato di salute generale (emocromo, funzionalità epatica, renale) , esami ormonali (17 beta estradiolo , DHEAS, LHRH test) ,
  • Radiografia della mano per età ossea , prelievo per genetica molecolare (previo consenso informato dei genitori)
  • Nella femmina : Ecografia genitopelvica per valutare la presenza di eventuali cisti ovariche .
  • Nel maschio : ecografia testicolare
  • SCINTIGRAFIA ossea
  • Metabolismo calcio fosforico (dosaggio di calcemia, fosforemia, magnesemia, cross link urinari, osteocalcina , fosfatasi alcalina, calciuria, fosfaturia, magnesuria, riassorbimento tubulare dei fosfati) , dosaggio di Vitamina D e PTH
  • Prelievo per genetica molecolare (previo consenso informato della famiglia)
  • RMN del segmento osseo interessato dalla displasia fibrosa
  • Consulenze otorinolaringoiatria ed esame audiometrico (se la displasia interessa il cranio)
  • Consulenza oculistica e campo visivo (se la displasia interessa il cranio)

Nel caso in cui si confermi la presenza di cisti ovarica e questa sia di dimensionatali da essere asportata chirurgicamente si programma trasferimento c/o la chirurgia dove nella maggiorparte dei casi si asporta per via laparotomica . Se invece la cisti ovarica non richiede l’intervento del chirurgo si propone il trattamento della pubertà precoce periferica con inibitori dell’ armatasi

Il trattamento della displasia fibrosa prevede ‘impiego dei bisfosfonati la cui somministrazione viene effettuata in regime di ricovero con infusione endovenosa del farmaco per 6-8 ore per 3 giorni ogni 4-6 mesi a seconda dei valori di fosfatasi alcalina .

Il follow-up viene effettuato durante il ricovero per l’infusione di Biosfosfonati e prevede :

  • PER LA DISPLASIA FIBROSA :
    • prelievo venoso per valutare la funzionalità epatica, renale.
    • dosaggio di calcemia, fosforemia, magnesemia, , fosfatasi alcalina, calciuria, fosfaturia, magnesuria, riassorbimento tubulare dei fosfati) , dosaggio di Vitamina D e PTH,cross link urinari, osteocalcina 8 semestralmente.
  • PER LA PUBERTA’ PRECOCE
    • FSH, LH; 17 beta estradiolo (nella femmina) , testosterone (nel maschio) . Nel caso in cui gli esami indichino un attivazione di tipo puberale si effettua LHRH test.
    • Ecografia genitopelvica e nel maschio testicolare
  • PER LE ALTRE MANIFESTAZIONI ENDOCRINE :
    • Funzionalità tiroidea (dosaggio di ft3, ft4, TSH) ed ecografia tiroidea ; se si riscontra la presenza di nodi tiroidei si effettua scintigrafia tiroidea.
    • Ipersecrezione di Ormone della crescita(dosaggio di Somatomedina C. e se queste risultassero aumentate dosaggio della secrezione di GH)
    • M. di Cushing (dosaggio di cortisolo) .

 


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