Warning: Creating default object from empty value in /web/htdocs/www.eamas.net/home/CzetaFrameWork/index.php on line 35
EAMAS - Associazione Europea amici della Sindrome di McCune-Albright

Sindrome di Mc Cune-Albright (MAS)

mas, mccune, mc cune, albright, mc cune albright, cushing, displasia, dysplasia, puberta precoce, bisfosfonato, bisphosphoate, fibrous, fibrosa, precocious puberty

Scegli la lingua:
IT EN FR DE ES

Contatta EAMAS


Home

Che cos'è EAMAS
Patologie trattate
Esperienze personali
Medici e ospedali
Glossario
Pubblicazioni
Link utili
Novità dell'associazione
Conferenze e simposi
Come finanziare EAMAS

Sponsor dell'anno

Ultimo aggiornamento:
20/10/2020

Best view 1024 x 768
Ottimizzato per IE



 

 

La sindrome di Mc Cune Albright (MAS)

Che cos'è la MAS Come si manifesta la Mas Accertamenti e percorsi
terapeutici standard
Norme
 comportamentali
Norme e
 Procedure
Storia della Mas
 

Come si manifesta la MAS


In questa sezione sono brevemente illustrati i sintomi che caratterizzano la Sindrome di Mc Cune Albright, con lo scopo di fornire una fotografia volutamente sintetica delle sue manifestazioni ricorrenti. Richiamiamo la vostra attenzione sul fatto che la severità, con la quale la malattia si manifesta, dimostra sempre un’elevata variabilità. Infatti può capitare che la sindrome colpisca lievemente, o solo alcuni organi, permettendo così una vita pressoché normale. Vi ricordiamo che la diagnosi definitiva deve essere sempre e comunque emessa da un medico specialista: Medici e ospedali a cui rivolgersi.

Manifestazioni cutanee
Macchie di color caffe-latte a margini frastagliati di dimensioni variabili. La forma e la loro distribuzione è casuale, spesso iniziano o finiscono bruscamente sulla linea mediana dell'addome o sulla linea mediana della spina dorsale. Alcuni bambini non le hanno per niente, in altri sono confinate ad aree molto piccole sulla nuca o nelle pieghe delle natiche. Raramente ci sono problemi medici associati con queste aree di pigmentazione.

Manifestazioni scheletriche
Displasia fibrosa (crescita anormale dei tessuti fibrosi) delle ossa lunghe localizzata prevalentemente al femore con deformità a "bastone di pastore". Può colpire anche la tibia, il perone, il radio, l'ulna con deformità, fratture multiple ed impedimento funzionale. In questi casi si possono riscontrare andatura zoppicante, deformità e fratture spontanee.
Displasia fibrosa della ossa craniche localizzata prevalentemente alla base cranica. Può causare deformità al viso e nei casi più gravi danni visivi ed uditivi.
La displasia fibrosa ossea può essere riscontrata facilmente tramite radiografie.

Manifestazioni endocrine
Cisti ovariche > Inducono pubertà precoce periferica
Noduli tiroidei > Inducono ipertiroidismo
Adenomi ipofisari> Inducono gigantismo
Iperplasia nodulare surrenalica > Inducono sindrome di Cushing.


MANIFESTAZIONI DELL’ETA' PEDIATRICA

  • Sindrome di Cushing neonatale
  • Menarca precoce nelle femmine
  • Cisti ovariche ricorrenti
  • Displasia fibrosa delle ossa lunghe con fratture, deformità e dolore.

MANIFESTAZIONI NELL’ADOLESCENZA

  • Progressione della displasia fibrosa con coinvolgimento cranico
  • Ipertiroidismo
  • Gigantismo

MANIFESTAZIONI DELL’ETA' ADULTA

  • Esiti e conseguenze della displasia fibrosa
  • Ipertiroidismo
  • Alterazioni mestruali, presenza di cisti ovariche
  • Aumentato rischio di neoplasie ossee, mammarie e tiroidee

Altre manifestazioni

  • Epatiti e pancreatici
  • Tachiaritmie cardiache
  • Polipi intestinali
  • Ematopoiesi Extramidollare
  • Iperplasia timica
  • Disordini dello sviluppo neurologico

Per una trattazione più esaustiva vi invitiamo a consultare le sezioni di approfondimento.

 

 



 

 


Login:
Password:


Non hai una password?
REGISTRATI

Scordato la password?
Perchè iscriversi?
Consigli di utilizzo


Contatta EAMAS
Associarsi ad EAMAS
Contatta il web master


EAMAS - Associazione Europea amici della Sindrome di McCune-Albright
Via Borgovecchio, 25 - 10041 Carignano (TO) - Italy - Tel:+39 011-9697258 - Fax:+39 011-9697258