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EAMAS - Associazione Europea amici della Sindrome di McCune-Albright

Sindrome di Mc Cune-Albright (MAS)

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La sindrome di Mc Cune Albright (MAS)

Che cos'è la MAS Come si manifesta la Mas Accertamenti e percorsi
terapeutici standard
Norme
 comportamentali
Norme e
 Procedure
Storia della Mas
 

Storia della MAS

Prima descrizione:

  • 1937: McCune and Bruch
  • 1937: Albright et Al
    Chiazze cutanee iperpigmentate, sviluppo puberale precoce, fratture ossee
  • 1947: Albright distingue questa entità clinica dalla NFI e dall’iperparatiroidismo

Anni '60

Descrizione di casi clinici singoli e sporadici

Helv Paediatr Acta. 1963 Dec; 18: 461-4.
MCCUNE-ALBRIGHT SYNDROME: PUBERTAS PRAECOX WITH JAFF'ELICHTENSTEIN'S POLYOSTOTIC FIBROUS DYSPLASIA IN AN 11 1/2YEAR-OLD GIRL
ERNANDEZ G, FANCONI G.

Diagnosi differenziale con l’osteite fibroso-cistica di Albright

Anni '70

Prime segnalazioni delle altre possibili endocrinopatie:

  • ipertiroidismo
    J Pediatr. 1978 Feb; 92(2): 220-6.
    McCune-Albright syndrome in a male child: a clinical and endocrinologic enigma.
    Giovannelli G, Bernasconi S, Banchini G.
  • s. di Cushing
    J Pediatr. 1975 Dec; 87(6 Pt 1): 917-21.
    Cushing syndrome, sexual precocity, and polyostotic fibrous dysplasia (Albright syndrome) in infancy.
    Danon M, Robboy SJ, Kim S, Scully R, Crawford JD.
  • ipersecrezione di GH
  • iperprolattinemia
    Br J Obstet Gynaecol. 1979 Apr; 86(4): 330-1.
    Hyperprolactinaemia in a patient with the McCune-Albright Syndrome.
    Carr D, Mathie IK, Manners AR, Colman C.
  • rachitismo vit. D-resistente

Interesse per la displasia fibrosa poliostotica:

  • descrizione clinica
  • possibile trasformazione maligna
    Am J Dis Child. 1973 Nov; 126(5): 617-8.
    Picture of the month. Polyostotic fibrous dysplasia (McCune-Albright syndrome).
    Gellis SS, Feingold M, Pashayan H, Pruzansky S.

Anni '80

Pubertà precoce periferica:

  • precisazione patogenetica
  • storia naturale
  • terapia
    • ciproterone acetato
    • LHRH analoghi
    • testolattone
    N Engl J Med. 1986 Oct 30; 315(18): 1115-9
    Treatment of precocious puberty in the McCune-Albright syndrome with the aromatase inhibitor testolactone.
    Feuillan PP, Foster CM, Pescovitz OH, Hench KD, Shawker T, Dwyer A, Malley JD, Barnes K, Loriaux DL, Cutler GB Jr.

Follow up a lungo termine
JAMA. 1986 Dec 5; 256(21): 2980-4.
McCune-Albright syndrome. Long-term follow-up.
Lee PA, Van Dop C, Migeon CJ.

Ipotesi di Happle
Clin Genet. 1986 Apr; 29(4): 321-4.
The McCune-Albright syndrome: a lethal gene surviving by mosaicism.
Happle R.

Anni '90

Eziopatogenesi:
Genetica

  • possibile ruolo della G protein
  • possibile mutazione attivante del gene GNAS1
  • identificazione di 1 mutazione attivante del gene GNAS1
  • identificazione della stessa mutazione attivante del gene GNAS1 su tessuto affetto da BFD
  • varie manifestazioni endocrine e non endocrine associate alla mutazione attivante del gene GNAS1

Patologia

  • anomalie nella formazione dell’osso della BFD in MAS
  • ruolo della IL 6 nella BFD

N Engl J Med. 1991 Dec 12; 325(24): 1688-95.
Activating mutations of the stimulatory G protein in the McCune-Albright syndrome.
Weinstein LS, Shenker A, Gejman PV, Merino MJ, Friedman E, Spiegel AM.

Proc Natl Acad Sci U S A. 1992 Jun 1; 89(11): 5152-6.
Identification of a mutation in the gene encoding the alpha subunit of the stimulatory G protein of adenylyl cyclase in McCune-Albright syndrome.
Schwindinger WF, Francomano CA, Levine MA.

J Pediatr. 1993 Oct; 123(4): 509-18.
Severe endocrine and nonendocrine manifestations of the McCune-Albright syndrome associated with activating mutations of stimulatory G protein GS.
Shenker A, Weinstein LS, Moran A, Pescovitz OH, Charest NJ, Boney CM, Van Wyk JJ, Merino MJ, Feuillan PP, Spiegel AM.

Am J Pathol. 1997 Dec; 151(6): 1587-600. .
Fibrous dysplasia of bone in the McCune-Albright syndrome: abnormalities in bone formation.
Riminucci M, Fisher LW, Shenker A, Spiegel AM, Bianco P, Gehron Robey P

J Pathol. 1999 Jan; 187(2): 249-58
The histopathology of fibrous dysplasia of bone in patients with activating mutations of the Gs alpha gene: site-specific patterns and recurrent histological hallmarks.
Riminucci M, Liu B, Corsi A, Shenker A, Spiegel AM, Robey PG, Bianco P

J Bone Miner Res. 1999 Nov; 14(11): 1987-9.
A novel GNAS1 mutation, R201G, in McCune-albright syndrome.
Riminucci M, Fisher LW, Majolagbe A, Corsi A, Lala R, De Sanctis C, Robey PG, Bianco P.

Terapia:

  • Pubertà precoce
    • tamoxifene
    • altri inibitori aromatasi

      J Clin Endocrinol Metab. 1993 Sep; 77(3): 647-51.
      Long-term testolactone therapy for precociouspuberty in girls with the McCune-Albright syndrome.
      Feuillan PP, Jones J, Cutler GB Jr.

      J Pediatr Endocrinol Metab. 1999 Sep-Oct; 12(5): 681-6.
      Tamoxifen treatment of progressive precocious puberty in a patien with McCune-Albright syndrome.
      Eugster EA, Shankar R, Feezle LK, Pescovitz OH.
  • Displasia fibrosa poliostotica
    • bisfosfonati

      Med Klin (Munich). 1998 Jun 15;93(6):352-9 Effect of pamidronate on clinical symptoms and bone metabolism in fibrous dysplasia and McCune-Albright syndrome. Pfeilschifter J, Ziegler R

Studi clinici sistematici longitudinali:

J Paediatr Child Health. 1999 Jun; 35(3): 315-8.
Multiple neonatal endocrinopathies in McCune-Albright syndrome.
Bareille P, Azcona C, Stanhope R.

J Pediatr Endocrinol Metab. 1999 Nov-Dec; 12(6): 817-26.
McCune-Albright syndrome: a longitudinal clinical study of 32 patients.
de Sanctis C, Lala R, Matarazzo P, Balsamo A, Bergamaschi R, Cappa M, Cisternino M, de Sanctis V, Lucci M, Franzese A, Ghizzoni L, Pasquino AM, Segni M, Rigon F, Saggese G, Bertelloni S, Buzi F.

Trattamento della BFD con pamidronato:

  • studi longitudinali su casistiche numerose

    Acta Paediatr. 2000 Feb; 89(2): 188-93.
    Pamidronate treatment of bone fibrous dysplasia in nine children with McCune-Albright syndrome.
    Lala R, Matarazzo P, Bertelloni S, Buzi F, Rigon F, de Sanctis C.

    J Pediatr. 2000 Sep; 137(3): 403-9.
    Intravenous pamidronate treatment of polyostotic fibrous dysplasia associated with the McCune Albright syndrome.
    Zacharin M, O'Sullivan M

    J Clin Endocrinol Metab. 2003 Oct; 88(10): 4569-75.  
    Effect of pamidronate treatment in children with polyostotic fibrous dysplasia of bone.
    Plotkin H, Rauch F, Zeitlin L, Munns C, Travers R, Glorieux FH.

    J Pediatr Endocrinol Metab. 2002; 15 Suppl 3: 929-37.
    Pamidronate treatment in bone fibrous dysplasia in children and adolescents with McCune-Albright syndrome.
    Matarazzo P, Lala R, Masi G, Andreo M, Altare F, de Sanctis C.

    Calcif Tissue Int. 2002 Aug; 71(2): 121-8.  
    Bone turnover in children and adolescents with McCune-Albright syndrome treated with pamidronate for bone fibrous dysplasia.
    Isaia GC, Lala R, Defilippi C, Matarazzo P, Andreo M, Roggia C, Priolo G, de Sanctis C.

    J Pediatr Orthop B. 2003 May; 12(3): 155-77.
    Natural history and treatment of fibrous dysplasia of bone: a multicenter clinicopathologic study promoted by the European Pediatric Orthopaedic Society.
    Ippolito E, Bray EW, Corsi A, De Maio F, Exner UG, Robey PG, Grill F, Lala R, Massobrio M, Pinggera O, Riminucci M, Snela S, Zambakidis C, Bianco P; European Pediatric Orthopaedic Society.

Anni 2000

Perdita renale di fosfati

J Bone Miner Res. 2001 May; 16(5): 806-13.
Renal phosphate wasting in fibrous dysplasia of bone is part of a generalized renal tubular dysfunction similar to that seen in tumor-induced osteomalacia.
Collins MT, Chebli C, Jones J, Kushner H, Consugar M, Rinaldo P, Wientroub S, Bianco P, Robey PG.

J Pediatr Endocrinol Metab. 2002; 15 Suppl 3: 913-20.
Impact of endocrine hyperfunction and phosphate wasting on bone in McCune-Albright syndrome.
Lala R, Matarazzo P, Andreo M, Defilippi C, de Sanctis C.

J Clin Invest. 2003 Sep; 112(5): 683-92.
FGF-23 in fibrous dysplasia of bone and its relationship to renal phosphate wasting.
Riminucci M, Collins MT, Fedarko NS, Cherman N, Corsi A, White KE, Waguespack S, Gupta A, Hannon T, Econs MJ, Bianco P, Gehron Robey P.

Macroorchidismo nel maschio affetto da MAS

Funzionalità ovarica nella donna adulta MAS

J Clin Endocrinol Metab. 2001 Jun; 86(6): 2625-30.
Dynamics of ovarian function in an adult woman with McCune--Albright syndrome.
Laven JS, Lumbroso S, Sultan C, Fauser BC.

Possibili neoplasie

Decreto Ministeriale sulle Malattie Rare

La genetica

J Pediatr Endocrinol Metab. 2002; 15 Suppl 3: 883-9.
Searching for Arg201 mutations in the GNAS1 gene in Italian patients with McCune-Albright syndrome.
de Sanctis L, Romagnolo D, Greggio N, Genitori L, Lala R, de Sanctis C.

Mol Pathol. 2002 Feb; 55(1): 58-60.
An R201H activating mutation of the GNAS1 (Gsalpha) gene in a corticotroph pituitary adenoma.
Riminucci M, Collins MT, Lala R, Corsi A, Matarazzo P, Gehron Robey P, Bianco P.

Il futuro?

Pubertà precoce periferica:

  • trattamento con gli inibitori dell’aromatasi di nuova generazione
  • funzionalità dell’asse ipofisi-gonadi nella adolescente e nella donna giovane
  • microlitiasi testicolare nel bambino e funzionalità gonadica nel maschio giovane adulto

    J Pediatr Endocrinol Metab. 2002; 15 Suppl 3: 945-8.
    Effective aromatase inhibition by anastrozole in a patient with gonadotropin-independent precocious puberty in McCune-Albright syndrome.
    Roth C, Freiberg C, Zappel H, Albers N.

    J Pediatr. 2003 Jul; 143(1): 60-6. Tamoxifen treatment for precocious puberty in McCune-Albright syndrome: a multicenter trial.
    Eugster EA, Rubin SD, Reiter EO, Plourde P, Jou HC, Pescovitz OH; McCune-Albright Study Group.

Displasia fibrosa poliostotica:

  • trattamento con bisfosfonati nelle forme lievi, a scopo preventivo
  • nuovi farmaci e modalità di impiego
  • tecniche ortopediche sempre più raffinate e specialistiche

    J Pediatr Orthop. 2002 Mar-Apr; 22(2): 255-60.
    Intramedullary rodding and bisphosphonate treatment of polyostotic fibrous dysplasia associated with the McCune-Albright syndrome.
    O'Sullivan M, Zacharin M
  • Risultati a lungo termine dei trattamenti medico e chirurgico della BFD

Sorveglianza clinica e follow up a lungo termine:

  • spettanza di vita
  • qualità di vita
  • fertilità
  • neoplasie
  • altre patologie d’organo o apparato

NECESSARI STUDI LONGITUDINALI MULTICENTRICI e NETWORK NAZIONALI-INTERNAZIONALI

Gruppi di supporto

Coinvolgimento delle case farmaceutiche

Conclusioni

  Endocrinologo Pediatra  
Genetista
Patologo

Bambino affetto
da sindrome di
McCune-Albright

Radiologo
Ortopedico
  Famiglie
Associazioni di volontariato
Gruppi di supporto
 

 

 



 

 


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