SIEDP - Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica Gruppi di Studio su: Malattie endocrine da alterata funzione della proteina Gs ALFA. Le proteine G sono una famiglia di proteine eterotrimeriche, costituite cioè da tre subunità (α, β e γ), che trasducono il messaggio di alcuni ormoni proteici (PTH, TSH, FSH/LH, GHRH, ACTH e altri ancora) dalla membrana cellulare al 2° messaggero (cAMP). La subunità a (proteina Gsa) rappresenta la subunità attiva delle proteine G, mentre le subunità β e γ servono a conferirne stabilità. L’identificazione di mutazioni nel gene codificante la proteina Gsa (gene GNAS, sul cromosoma 20q31) ha permesso di correlare diverse patologie alla sua alterata funzione.
Mutazioni gain-of-function, sporadiche, a mosaicismo cellulare, che determinano uno stato attivo più a lungo della proteina, sono responsabili di patologie da aumentata funzione della proteina Gsa, caratterizzate da sintomi di iperfunzione endocrina e proliferazione cellulare di quei tessuti bersaglio dell’azione degli ormoni proteici. La patologia classicamente associata ad aumentata funzione della proteina Gsa è la sindrome di McCune Albright (MAS) ...
Netgene Il portale Netgene ?® stato creato per venire incontro alle esigenze di famiglie, medici e studenti relativamente alle tematiche della Genetica Umana e Medica. Le due aree (area generale, ed area didattica per medici e studenti) che costituiscono Netgene offrono servizi dedicati ai vari utilizzatori. Il gruppo scientifico di Netgene ?® composto dai membri del Comitato Scientifico (Andrea Ballabio, Antonio Cao, Bruno Dallapiccola, Paolo Gasparini, Achille Iolascon, Lucio Luzzatto, Pier Paolo Mastroiacovo, Vincenzo Nigro, Gianni Romeo) e dal Panel di Esperti, gruppo di professionisti del settore.
Rete Regionale Piemonte Malattie Rare Il sito intende offrire un adeguato diffusione delle informazioni relative alla problematica delle malattie rare nella nostra Regione, la condivisione delle stesse, e soprattutto consentire la comunicazione fra tutte le persone coinvolte.
Nelle diverse sezioni del sito potrete trovare informazioni relative al supporto legislativo sia di tipo sanitario che socio-assistenziale e previdenziale, alle singole malattie rare, all'offerta diagnostica ed assistenziale delle Aziende Sanitarie, dei Presidi Ospedalieri e degli Istituti di Ricerca e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) della regione Piemonte ed alle associazioni di volontariato rivolte in maniera specifica alla problematica delle malattie rare."
CND - Consiglio Nazionale sulla Disabilit?† Il Consiglio Nazionale sulla Disabilit?† (CND) ?® l‚Äôorganismo indipendente ed unitario italiano che rappresenta le esigenze delle persone con disabilit?† e loro familiari all‚Äôinterno delle azioni e delle politiche europee. ?à accreditato presso l‚Äô Ad Hoc Committee delle Nazioni Unite per la scrittura della nuova Convenzione sui Diritti delle Persone con Disabilit?†. ?à parte del Gruppo di lavoro per il monitoraggio della Convenzione del Fanciullo in Italia.
Medicina e Persona L'associazione nasce in un momento di radicali cambiamenti e trasformazioni in ambito sanitario.
Essa intende svolgere un ruolo costruttivo rispetto alla realt?† del lavoro e vuol essere uno strumento per la valorizzazione delle intuizioni, delle intelligenze e delle capacit?† umane e professionali esistenti.
JCEM - The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism (JCEM) publishes original research articles, reviews and other special features related to endocrinology and metabolism in humans and other primates. JCEM is published by The Endocrine Society
NCBI - National Center for Biotechnology Information Established in 1988 as a national resource for molecular biology information, NCBI creates public databases, conducts research in computational biology, develops software tools for analyzing genome data, and disseminates biomedical information - all for the better understanding of molecular processes affecting human health and disease
ORPHANET ORPHANET ?® un servizio di informazioni al pubblico sulle malattie rare e i farmaci orfani con accesso libero.
L'obiettivo di ORPHANET ?® di contribuire al miglioramento del trattamento delle malattie rare, sia di quelle genetiche che di quelle autoimmuni o infettive, dei tumori o delle malattie prive di diagnosi precisa
NORD. The National Organization for Rare Disorders The National Organization for Rare Disorders (NORD), a 501(c)3 organization, is a unique federation of voluntary health organizations dedicated to helping people with rare "orphan" diseases and assisting the organizations that serve them. NORD is committed to the identification, treatment, and cure of rare disorders through programs of education, advocacy, research, and service.
Amici di Giovanni Siamo gli ‚ÄúAmici di Giovanni‚Äù, un gruppo di famiglie con figli disabili e non. Da alcuni anni ci incontriamo periodicamente per sostenerci nel nostro compito educativo, cos?¨ normale e al tempo stesso cos?¨ particolare. Abbiamo sempre cercato di mettere a tema tra noi la vita
Famiglie per l'accoglienza Siamo un‚Äôassociazione di famiglie accoglienti, famiglie coinvolte, con diverse modalit?†, in gesti di accoglienza familiare
Associazione CILLA Una vastissima rete di solidariet?†, in gran parte d'Italia, ed in numerosi paesi esteri che si occupa d'accoglienza in punti d'incontro e gestione di case accoglienza destinate all'ospitalit?† di chi si deve spostare in altre citt?† per motivi di salute
VSSP - Centro di servizi e di supporto al volontariato Il Centro Servizi V.S.S.P. offre servizi gratuiti a tutte le associazioni di volontariato - iscritte e non iscritte al registro provinciale del volontariato presenti sul territorio della Provincia di Torino.
Agenzia delle Entrate - Ministero dell'economia e delle finanze Agevolazioni per disabili. In occasione della presentazione delle dichiarazioni dei redditi, l‚ÄôAgenzia delle Entrate ha attivato un nuovo servizio di assistenza per i contribuenti con disabilit?†, impossibilitati a recarsi presso gli sportelli degli uffici o che hanno comunque difficolt?† ad utilizzare gli altri servizi di assistenza dell‚ÄôAgenzia delle Entrate.
Regione Piemonte - Sito ufficiale l'Osservatorio regionale sulla disabilit?† ?® uno strumento di raccolta delle informazioni relative alla normativa, ai servizi ed alle iniziative proposte, a fianco di dati statistici sulla popolazione disabile.
Istituto Superiore di Sanit?† - Servizio Sanitario Nazionale L'Istituto Superiore di Sanit?†, principale organo tecnico-scientifico del Servizio Sanitario Nazionale, ?® un ente pubblico che coniuga l'attivit?† di ricerca a quella di consulenza, formazione e controllo applicate alla tutela della salute pubblica.
Ministero della Salute Il Ministero della Salute ?® l'organo centrale del Servizio Sanitario Nazionale preposto alla funzione di indirizzo e programmazione in materia sanitaria, alla definizione degli obiettivi da raggiungere per il miglioramento dello stato di salute della popolazione e alla determinazione dei livelli di assistenza da assicurare a tutti i cittadini in condizioni di uniformit?† sull' intero territorio nazionale.
