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EAMAS - Proteina GS-Alpha - Malattie endocrine

Proteina gsα

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Preoteina Gsα


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Meccanismo di azione e alterata funzione nelle malattie endocrine

La subunità della proteina Gs (proteina Gs-alfa) è un mediatore del messaggio di alcuni ormoni proteici (PTH, TSH, FSH/LH, GHRH, ACTH, ecc.) dalla membrana cellulare al 2° messaggero (cAMP). Quando l'ormone si lega al recettore di membrana, la proteina Gs si attiva: la subunità alfa si scinde dalle subunità ßy, quindi si lega al GTP e scatena una cascata di eventi che porta all'attivazione dell'adenil ciclasi. Questa, a sua volta, determina la formazione del cAMP, 2° messaggero del messaggio ormonale, che permette quindi l'effetto dell'ormone (Fig.1).

figura1

La proteina Gs-alfa è codificata dal gene GNAS1, situato sul cromosoma 20q13.1 e formato da 13 esoni (Fig.2). In letteratura sono descritte mutazioni del gene GNAS1 che determinano la sindrome di Mc Cune Albright (MAS)¹ e alcune forme di Pseudoipoparatiroidismo (PHP tipo Ia, Ib, Ic e PseudoPHP)².

fig2

1) Nella MAS (sindrome di Mc Cune Albright) le specifiche mutazioni del gene GNAS1 comportano modificazioni strutturali della subunità a della proteina Gs, con alterazioni della sua stabilità; per cui la subunità alfa è meno degradata e rimane attiva per più tempo. Quindi determina attivazione dell'adenilciclasi che, attraverso la formazione di cAMP, perpetua l'azione ormonale.

fig3

2) Tra le forme di Pseudoipoparatiroidismo (PHP), lo Pseudoipoparatirioidismo-Ia (PHP-Ia) e lo Pseudopseudoipoparatiroidismo (PseudoPHP) sono determinati da mutazioni sparse lungo tutto il gene GNAS1 che comportano la sintesi di una subunità a della proteina Gs meno efficiente, con attività in vitro ridotta di circa 50%; lo PHP-Ic da mutazioni nell'esone 13 del gene GNAS1; lo PHP-Ib da mutazioni a monte del gene GNAS1 che ne determinano un'alterata espressione.

fig4

Per PSEUDOIPOTIROIDISMO, PSEUDOPSEUDOIPOPARATIROIDISMO ed
ANALISI MOLECOLARE del GENE GNAS1

Rivolgersi al referente scientifico di questa sezione



 

 


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